Nuovo test per diagnosi prenatale (AGI)

Messo  a  punto  un esame in grado di rivelare,  con un semplice prelievo di sangue da una donna incinta e  il  conteggio,  nel campione ottenuto, delle cellule fetali, la presenza  nel  feto  di  malattie cromosomiche, prima fra tutte la sindrome  di  Down,  senza dover ricorrere dunque a esami invasivi quali    l’amniocentesi    e  la  villocentesi.  Si  tratta  dello “SmarTest”  realizzato dall’Istituto di scienze neurologiche (Isn) del    Consiglio    nazionale   delle  ricerche  (Cnr).  “Partendo dall’evidenza,  riportata in letteratura e confermata dalle nostre ricerche,  che  il  numero di cellule fetali circolanti nel sangue materno  nei  casi  di  gravidanze  con  feti affetti da patologie cromosomiche  e’  maggiore  di circa sei volte rispetto ai casi di gestazioni  normali  -  ha  spiegato  Enrico Parano dell’Isn-Cnr – negli  ultimi  anni,  abbiamo  affinato  le  nostre  metodiche  di separazione  e  riconoscimento di queste cellule, cosi’ da poterle identificare    e  ‘contare’  con  maggiore  facilita’  attraverso sistemi  computerizzati.  All’origine  di questo aumento numerico, la  maggiore permeabilita’ della barriera feto-placentare nei casi di  aneuploidia  (variazione del numero dei cromosomi) fetale, con conseguente  maggiore  passaggio  di  cellule nel circolo materno. Un’altra  possibile  spiegazione  che  stiamo  valutando considera che,  a  causa  della  loro  anomalia,  le cellule con aneuploidie vadano  piu’ facilmente incontro ad autodistruzione (apoptosi) con conseguente  maggiore  passaggio  transplacentare”.  L’Isn-Cnr  ha condotto  uno  studio,  il “Cnr multicenter project on fetal cells from  maternal  blood”,  che  prevede  isolamento, analisi e conta delle  cellule  fetali  in numerosi campioni di sangue provenienti da  gestanti  in cui l’amniocentesi aveva identificato la presenza di  un  feto  affetto  da  sindrome di Down e, contestualmente, di sangue    di    donne   con  feti  sani.  “Lo  studio,  coordinato dall’Isn-Cnr  ha  precisato  Parano  -  ha visto la partecipazione centri  sia in Italia che all’estero, tra i quali, il dipartimento di  Pediatria  dell’Universita’  di  Catania;  il  dipartimento di Medicina    sperimentale,   Genetica  medica  dell’Universita’  La Sapienza  di Roma; l’unita’ di Diagnosi prenatale del dipartimento di  Ostetricia  e  ginecologia  dell’Universita’  Federico  II  di Napoli;    l’istituto    di    Istologia   ed  embriologia  medica dell’Universita’  di Bologna; la divisione di Genetica umana della Kanazawa    Medical    University    di  Ishikawa  (Giappone);  il dipartimento  di  Neuroscienze, UMDNJ di Newark (Usa). Attualmente stiamo  approfondendo  alcuni  aspetti istopatologici dei fenomeni che  portano  a  maggiore  distruzione, in presenza di aneuplodia, delle  cellule  fetali.  Inoltre,  da qualche mese abbiamo avviato anche  lo  studio  e  l’approfondimento  di  ulteriori tecniche di identificazione    delle    cellule    fetali    tramite  indagini spettroscopiche”.   La  metodica  di  screening,  brevettata  come “SmarTest”  (Simple,  maternal,  antenatal,  rapid  test),  potra’ essere  impiegata in maniera routinaria con costi (50-100 euro per campione)  e tempi tecnici (24-48 ore dal prelievo) ridotti per la diagnosi  delle principali malattie cromosomiche e per la sindrome di Down.

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