Gene imputato nei tumori polmonari dei non fumatori

Il crescente riscontro di neoplasie polmonari in soggetti che non hanno mai fumato rappresenta un problema crescente di salute pubblica; dalla Mayo Clinic di Rochester giunge ora la notizia della possibile individuazione di una spiegazione genetica del fenomeno. La ricerca ha previsto quattro fasi, su soggetti non fumatori: uno studio di associazione sull’intero genoma di polimorfismi a singolo nucleotide (Snp); la validazione dei Snp candidati principali derivati dal primo studio in due trial indipendenti; un’ulteriore replicazione dei top Snp; l’analisi della differenza di espressione genica per chiarire la relazione causale tra Snp validati e rischio di tumore polmonare nei non fumatori. Alla fine sono stati identificati 44 candidati Snp potenzialmente oncogeni, a livello del cromosoma 13q31.3 (odds ratio 1,46). Ulteriori analisi hanno dimostrato una stretta correlazione tra tali Snp e il gene GPC5, che nel tessuto polmonare sano ha normali livelli di trascrizione ed espressione, mentre risulta dimezzato in un adenocarcinoma. Ricapitolando, secondo i ricercatori, sarebbero le varianti genetiche in posizione 13q31.3 ad alterare l’espressione del gene GPC5, determinando una maggiore suscettibilità al cancro polmonare nei non fumatori.

Lancet Oncol, 2010 Mar 19. [Epub ahead of print]

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